Редкая и необычная болезнь: фатальная семейная бессонница

Среди самых редких и необычных болезней, отдельно можно выделить фатальную семейную бессонницу (инсомнию).
В мире зафиксировано всего 40 случаев данного заболевания.
Несмотря на то, что заболевание является наследственным, встречается оно совсем нечасто.
Фатальная бессонница – это неизлечимое поражение нервной системы, заканчивающееся летальным исходом.
Больные утрачивают способность ко сну, в результате чего происходит полное истощение организма и мучительная смерть. Вылечить патологию невозможно, а продолжительность жизни при этом редко превышает 1 год.
Описание заболевания
От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США.
К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.
Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.
К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.
Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.
Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.
Когда через 5 лет, от подобной патологии умер еще один член той же семьи, Ройтер сделал вывод о наследственном характере развития и провел подробные исследования.Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.
В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.
Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.
Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.
- у детей и подростков;
- у женщин при климаксе;
- о хронической и алкогольной инсомнии.
Симптомы смертельной инсомнии
Интересен факт, что заболевание передается по наследству, т. е. если у одного из родителей кто-то из предков страдал инсомнией, то ребенок в половине случаев способен унаследовать патологический ген.
Проявляется болезнь лишь после 50 лет, проходит 4 стадии развития, после чего человек умирает.
- Первая стадия болезни характеризуется появлением бессонницы, от которой не помогают ни снотворные препараты, ни другие альтернативные методы лечения.
Отсутствие полноценного отдыха приводит к развитию неврологических проблем, у больного может резко повышаться или понижаться температура, развивается гипертония, появляется обильное слюнотечение и потливость.
Длиться первая стадия болезни около 4 месяцев, плавно перетекая во вторую.
- На второй стадии, бессонница прогрессирует, а у больного резко ухудшается психическое состояние. Мозг, требующий отдыха, начинает провоцировать нарушения координации, панические атаки, развитие фобий и страхов, двигательные дисфункции. Данная ситуация развивается на протяжение 5 месяцев.
- Для третьей стадии характерно усугубление ситуации, когда истощенный бессонницей организм быстро расходует свои ресурсы. Это заканчивается стремительной потерей веса, резким старением, недержанием мочи и кала. Человек перестает контролировать все естественные функции организма, происходит психическое разрушение личности. Эта фаза недуга продолжается до 3 месяцев, переходя к заключительному этапу.
- Четвертая стадия инсомнии запускает необратимые процессы разрушения организма, ведущие к быстрой деградации, деменции, разрушению психики. Человек перестает разговаривать, не реагирует на окружающую среду, а ослабленная иммунная система подвергается атакам различных вирусных, инфекционных патологий. В таком состоянии, больной находится в течение полугода, а затем погибает.
Последствия и прогноз
Чем опасно заболевание? Возможно ли его вылечить или предотвратить?
Опасность болезни заключается в ее внезапности и неизлечимости. К счастью, встречается она очень редко, а подвержены ей только люди, имеющие итальянские корни.
Все 40 случаев заболеваемости, отмечены либо у итальянцев, либо у американцев итальянского происхождения.Никакие нейролептики, успокоительные и снотворные препараты при инсомнии неэффективны.
Многие ученые занимаются этой проблемой, пытаясь с помощью генной инженерии остановить мутацию 20 хромосомы, но результатов пока нет.
Большие надежды возлагаются на экспериментальную секретную разработку, которой является препарат Модафинил.
Его действие заключается в том, что человек перестает нуждаться во сне, сохраняя при этом полноценное здоровье, бодрость и отличную реакцию.
Для такого человека достаточно всего 10-15 минут отдыха, чтобы полностью восстановиться и дать мозгу отдохнуть.
Однако на больных фатальной инсомнией препарат не испытывали, а его действие распространяется только на абсолютно здоровых людей.
Фатальная семейная бессонница является наследственным заболеванием, заразиться которым невозможно.
Заболевание неизлечимо, облегчить течение патологии невозможно, и оно всегда заканчивается летальным исходом в течение года.Такая инсомния встречается крайне редко, и только у американских и итальянских семей.
Фильм о редком генетическом заболевании — фатальной бессоннице: